Descubierta una causa potencial del autismo


29 de agosto de 2013

Los problemas con un grupo clave de enzimas, llamadas topoisomerasas, pueden tener efectos profundos sobre la maquinaria genética tras el desarrollo del cerebro, y potencialmente conducir a trastornos del espectro autista (TEA), según una nueva investigación. Científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte (UNC) han descrito un hallazgo que representa un avance significativo en la búsqueda de los factores ambientales detrás del autismo, y da nuevos conocimientos sobre las causas genéticas de la enfermedad.
Los inhibidores de la topoisomerasa reducen la expresión de los genes largos de las neuronas, incluyendo un gran número de genes implicados en los trastornos del espectro autista. Concepto: Mark Zylka. Ilustración: Janet Iwasa.

“Nuestro estudio muestra la magnitud de lo que puede suceder si se deterioran las topoisomerasas”, dice el autor principal del estudio, Mark Zylka, PhD, profesor adjunto del Centro de Neurociencias y del Departamento de Biología Celular y Fisiología de la UNC. “La inhibición de estas enzimas tiene el potencial de afectar profundamente el desarrollo neurológico – quizá incluso más que tener una mutación en alguno de los genes que se han relacionado con el autismo”.

El estudio podría tener implicaciones importantes para la detección y prevención del autismo.

Este estudio también podría explicar por qué algunas personas con mutaciones en las topoisomerasas desarrollan autismo y otros trastornos del desarrollo neurológico.

Las topiosomerases son enzimas que se encuentran en todas las células humanas. Su función principal es la de desanudar el ADN cuando se ha enredado mucho, lo que puede interferir con los procesos biológicos claves.

La mayoría de los productos químicos conocidos, que inhiben la topoisomerasa, se utilizan como fármacos en la quimioterapia. Zylka dice que su equipo busca otros compuestos que tengas efectos similares en las células nerviosas.

Los hallazgos del estudio también podrían ayudar a que se llegue a una teoría unificada de cómo trabajan los genes vinculados con el autismo. Alrededor del 20% de esos genes están relacionados a la sinapsis – las conexiones entre las células cerebrales. Otro 20% está relacionado con la transcripción de genes – el proceso de traducción de la información genética en funciones biológicas. Zylka dice que este estudio tiende un puente sobre los dos grupos, ya que muestra que los problemas de transcripción de los genes largos de la sinapsis podrían perjudicar la capacidad de una persona para construir sinapsis.

El estudio se publica en Nature.

Fuente: UNC Healthcare

Visto en: Ciencia al dia

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